▲河南省兒童醫院一對8個月大的雙胞胎男嬰患上極罕見的疾病。（圖／翻攝自都市頻道）
記者蔡儀潔／綜合報導
大陸河南省兒童醫院一對8個月大的雙胞胎男嬰患上極罕見的疾病，即「自毀容貌綜合症」。患者先是咬破唇、舌，之後可發展到不可克制地咬傷手指、咬人等。實際上，江蘇揚州就有一個家族，先後6個男嬰全部夭折，因此被村民看不起，認為是「中邪」了。
據《都市頻道》報導，河南一名母親近日受訪，她的孩子被診斷為「萊希－尼亨症候群」（Lesch-Nyhan氏症候群，又稱自毀容貌綜合症）。
報導指，若媽媽攜帶隱性基因，生下男孩就會患病，中國大陸全國約只有200例。今（23）日上午10時，雙胞胎中的哥哥進入移植倉進行手術。
▲ 罹患「萊希－尼亨症候群」的患者，會將自己咬得遍體麟傷。（圖／翻攝《Neurology》網站）
無獨有偶，陸媒2019年曾報導江蘇揚州一個家族也飽受此病所害。懷孕4個月的30歲張姓婦人表示，家中好像「中了一種魔咒」，出生的男孩都活不下來，不僅外婆、媽媽生了2個兒子都夭折，姊姊生了兒子也活不久，自己前一胎生下的兒子，也在4歲時就病逝，而且生前會把自己咬得全身是傷，村裡的人因此都看不起他們家，說他們家可能「中邪」了。
張女到醫院進行羊水穿刺和DNA檢測後，結果證實她們家族罹患「自毀容貌綜合症」，是當時揚州的首例。張女回想兒子的症狀表示，他在長了牙以後就經常把自己咬得血肉模糊，4歲那年因腎衰竭死亡。
▲「萊希－尼亨症候群」發病期約在嬰兒3到6個月大時。（示意圖／CFP）
據「台灣罕病基金會網站」說明，「萊希－尼亨症候群」成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變，女性患者身上必須有兩條缺陷的X染色體同時集中在一起，才會發病，若只遺傳一條有缺陷的基因，則是無症狀的帶原者，不過女性帶原者所生育的子代中，有50%的男孩會罹患這個疾病，而有50%的女孩會為帶原者；但在男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀，且在男性患者所生育的子代中，所有的女兒則皆為帶原者。
「萊希－尼亨症候群」發病期約在嬰兒3到6個月大時，是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素（hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT）的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生，例如咬嘴唇和舌頭、咬手指及撞頭等。
在良好的醫療照顧下，症狀輕微的患者可以活到30至40歲，但仍有少數病人因吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡，必須小心注意。
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