4歲童狂咬自己至血肉模糊亡!8個月雙胞胎也罹患 恐怖怪病揭曉

▲▼ 自毀容貌綜合症。(圖/翻攝自都市頻道)

▲河南省兒童醫院一對8個月大的雙胞胎男嬰患上極罕見的疾病。(圖/翻攝自都市頻道)

記者蔡儀潔/綜合報導

大陸河南省兒童醫院一對8個月大的雙胞胎男嬰患上極罕見的疾病,即「自毀容貌綜合症」。患者先是咬破唇、舌,之後可發展到不可克制地咬傷手指、咬人等。實際上,江蘇揚州就有一個家族,先後6個男嬰全部夭折,因此被村民看不起,認為是「中邪」了。

據《都市頻道》報導,河南一名母親近日受訪,她的孩子被診斷為「萊希-尼亨症候群」(Lesch-Nyhan氏症候群,又稱自毀容貌綜合症)。

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報導指,若媽媽攜帶隱性基因,生下男孩就會患病,中國大陸全國約只有200例。今(23)日上午10時,雙胞胎中的哥哥進入移植倉進行手術。

▲ 罹患「萊希-尼亨症候群」的患者,會將自己咬得遍體麟傷。(圖/翻攝《Neurology》網站)

無獨有偶,陸媒2019年曾報導江蘇揚州一個家族也飽受此病所害。懷孕4個月的30歲張姓婦人表示,家中好像「中了一種魔咒」,出生的男孩都活不下來,不僅外婆、媽媽生了2個兒子都夭折,姊姊生了兒子也活不久,自己前一胎生下的兒子,也在4歲時就病逝,而且生前會把自己咬得全身是傷,村裡的人因此都看不起他們家,說他們家可能「中邪」了。

張女到醫院進行羊水穿刺和DNA檢測後,結果證實她們家族罹患「自毀容貌綜合症」,是當時揚州的首例。張女回想兒子的症狀表示,他在長了牙以後就經常把自己咬得血肉模糊,4歲那年因腎衰竭死亡。

▲嬰兒示意圖。(圖/CFP)

▲「萊希-尼亨症候群」發病期約在嬰兒3到6個月大時。(示意圖/CFP)

據「台灣罕病基金會網站」說明,「萊希-尼亨症候群」成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變,女性患者身上必須有兩條缺陷的X染色體同時集中在一起,才會發病,若只遺傳一條有缺陷的基因,則是無症狀的帶原者,不過女性帶原者所生育的子代中,有50%的男孩會罹患這個疾病,而有50%的女孩會為帶原者;但在男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀,且在男性患者所生育的子代中,所有的女兒則皆為帶原者。

「萊希-尼亨症候群」發病期約在嬰兒3到6個月大時,是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症,且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生,例如咬嘴唇和舌頭、咬手指及撞頭等。

在良好的醫療照顧下,症狀輕微的患者可以活到30至40歲,但仍有少數病人因吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡,必須小心注意。

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