8歲女童「天使臉蛋」擁百萬粉絲!一出生就患絕症 平均壽命僅14年

記者鄭思楠/綜合報導

頂著飄逸的長髮、睜著空靈的大眼睛,大陸8歲女童藍妮妮擁有百萬粉絲,許多人看到上帝給她的美麗外表都會忍不住稱讚,但事實上,她卻罹患極其罕見的神經退化疾病,全球僅有幾例的罕見疾病且無法治癒。她無法開口說話、不會與人對視,生活無法自理。醫生表示,已知病例裡最長能生存到中年。

▲▼百萬小蘿莉網紅得絕症。(圖/翻攝自微博)

▲百萬小蘿莉網紅一出生就得絕症。(圖/翻攝自微博)

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藍妮妮皮膚雪白,皮薄得能看到淡淡的紅血絲。向上看時,睫毛又黑又密,像兩把散開的小扇子。眼睛很大,眼眸黑亮。雙眼皮褶皺處像撲了銀色的眼影,亮亮的。笑時,嘴角有一條長長的弧線,一直延伸到耳朵。她的臉極小,烏黑的長髮到腰間,齊齊的劉海下,眉毛像剪刀裁得一樣細且規整。

她今年8歲,總把頭歪向一邊,眼神憂鬱地望向遠處,之後眼神聚焦在某一點,愣一下,微微笑。「純淨,像沒被污染過一樣」,一些網友形容她「天使面孔」。

▲▼百萬小蘿莉網紅得絕症。(圖/翻攝自微博)

然而,這張天使般的面容下,隱藏著一個殘酷的事實,藍妮妮患有一種罕見的腦退行性疾病,據統計,這種疾病的患者從發病到死亡的平均壽命僅有14年。

醫生表示,藍妮妮出生時患有神經退行性疾病伴腦鐵沉積6型基因疾病,已知病例裡最長能生存到中年。

▲▼百萬小蘿莉網紅得絕症。(圖/翻攝自微博)

據專家透露,腦組織鐵沉積神經變性病共分為10個亞型,各有不同的致病基因,其中6型的治病基因是銅藍蛋白基因,屬於常染色體隱性遺傳,臨床上稱為血漿銅藍蛋白缺乏症。

專家稱,這是一種罕見病,醫學上規範的名稱是腦組織鐵沉積神經變性病,是由基因突變導致。臨床表現主要有共濟失調,步態障礙,認知發育遲滯或功能倒退,視力、聽力或語言障礙,精神行為異常等,腦內多部位存在鐵異常沉積,可伴有腦萎縮。

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