記者鄭思楠／綜合報導
頂著飄逸的長髮、睜著空靈的大眼睛，大陸8歲女童藍妮妮擁有百萬粉絲，許多人看到上帝給她的美麗外表都會忍不住稱讚，但事實上，她卻罹患極其罕見的神經退化疾病，全球僅有幾例的罕見疾病且無法治癒。她無法開口說話、不會與人對視，生活無法自理。醫生表示，已知病例裡最長能生存到中年。
▲百萬小蘿莉網紅一出生就得絕症。（圖／翻攝自微博）
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藍妮妮皮膚雪白，皮薄得能看到淡淡的紅血絲。向上看時，睫毛又黑又密，像兩把散開的小扇子。眼睛很大，眼眸黑亮。雙眼皮褶皺處像撲了銀色的眼影，亮亮的。笑時，嘴角有一條長長的弧線，一直延伸到耳朵。她的臉極小，烏黑的長髮到腰間，齊齊的劉海下，眉毛像剪刀裁得一樣細且規整。
她今年8歲，總把頭歪向一邊，眼神憂鬱地望向遠處，之後眼神聚焦在某一點，愣一下，微微笑。「純淨，像沒被污染過一樣」，一些網友形容她「天使面孔」。
然而，這張天使般的面容下，隱藏著一個殘酷的事實，藍妮妮患有一種罕見的腦退行性疾病，據統計，這種疾病的患者從發病到死亡的平均壽命僅有14年。
醫生表示，藍妮妮出生時患有神經退行性疾病伴腦鐵沉積6型基因疾病，已知病例裡最長能生存到中年。
據專家透露，腦組織鐵沉積神經變性病共分為10個亞型，各有不同的致病基因，其中6型的治病基因是銅藍蛋白基因，屬於常染色體隱性遺傳，臨床上稱為血漿銅藍蛋白缺乏症。
專家稱，這是一種罕見病，醫學上規範的名稱是腦組織鐵沉積神經變性病，是由基因突變導致。臨床表現主要有共濟失調，步態障礙，認知發育遲滯或功能倒退，視力、聽力或語言障礙，精神行為異常等，腦內多部位存在鐵異常沉積，可伴有腦萎縮。
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